Breaking News

23andMe dan Peta Genomik

Kit test DNA 23andMe

23andMe adalah pelopor perusahaan test DNA yang melayani customer secara retail dengan pendekatan logika startup yang sangat masive. Dirikan oleh Linda Avey, Paul Cusenza and Anne Wojcicki pada tahun 2006, 23andMe memiliki visi dimana pengetahuan tentang genom dan genetika secara umum dapat dimanfaatkan dengan praktis untuk publik. Anne Wojcicki menjadi CEO dari perusahaan ini dan pelan pelan meujudkan visinya tersebut. Keluarga Anne Wojcicki menyewakan garasi rumah mereka kepada dua mahasiwa Stanford sebagai kantor, tak lain mereka adalah Larry Page dan Sergey Brin, dua pendiri Google, dan di garasi milik keluarga Anne Wojcicki inilah kantor pertama Google. Akhirnya Anne Wojcicki sendiri menikah dengan Sergey Brin. Oke.. bagian ini paling menarik untuk diceritakan sebelum menggali lebih jauh sendiri soal 23andMe.

Anne Wojcicki berumur 32 tahun saat mendirikan 23andMe, konsep awalnya adalah perusahaan ini memberikan laporan generika terkait leluhur dan data genetika mentah tanpa penafsiran. Konsumen mereka tinggal mengirim sampel air liur ke dalam tabung yang sudah disediakan kemudian dikirim ke lab 23andMe, biaya untuk test DNA ini sebesar 99 dollar dan biaya ini masih sama sampai sekarang, saat tulisan ini dibuat. Biaya yang terhitung sangat murah. Test DNA yang dilakukan oleh 23andMe tidak dilakukan secara menyeluruh terhadap genom tapi hanya mengambil secuplik area DNA saja. Meskipun hanya sebagian kecil tapi test dari 23andMe ini udah cukup untuk menggambarkan gambaran leluhur dan satu hal yang penting, informasi kesehatan manusia.

Informasi soal kesehatan ini sempat membawa konflik tersendiri dengan regulator di US sana, dalam hal ini FDA, Food and Drug Administarion, semacam BPOMnya Amerika. Ada beberapa hal yang menyebabkan test 23andMe ini menjadi kontroversial. Mulai dari metode sampai sampel yang dianggap masih kurang representatif untuk kemudian menggambarkan potensi kesehatan seperti penyakit pada customer yang melakukan test. Salah satu hal yang dikritik adalah terkait input genetika yang bervariasi. Salah satu test mungkin akan memperingatkan klien tentang resiko penyakit jantung koroner, sedangkan test lain bisa memberikan hasil yang berlawanan. Tapi yang pasti, masih ada berbedaan yang sangat lebar antara kualitas informasi dari test seharga 99 dollar dnegan test yang menelan biaya hingga puluhan ribu dollar dalam lab intensif bahkan untuk mengolah datanya sampai menggunakan super komputer. Akibat konflik dengan FDA ini 23andMe sempat menghentikan layanan test DNA dengan hasil informasi kesehatan yang diberikan kepada customer mereka, khusunya di Amerika, ini terjadi sejak tahun 2013. Akhirnya ssetelah mengalami negosiasi panjang dengan regulator layanan informasi kesehatan 23andMe tetap bisa berjalan dalam batas batas tertentu, ini terjadi pada awal tahun 2019. Tetapi “disetujui oleh F.D.A. tidak berarti” bermanfaat secara klinis. 23andMe bergantung pada teknologi yang jauh lebih sederhana daripada laboratorium genetika untuk klinis. Akibatnya, tes perusahaan tidak dapat memberi tahu Anda banyak tentang risiko aktual tentang potensi penyakit yang dimaksud. Semacam gambaran kasar saja tentang potensi resiko penyakit yang bisa menimpa berdasar informasi gen hasil test sample yang dikirim.

Tapi diluar konteks informasi kesehatan, 23andMe menjadi populer sebagai operator test DNA dalam skala global untuk megetahui jejak leluhur atau nenek moyang. Diperkirakan saat ini hampir 10 juta orang telah menggunakan jasa 23andMe untuk test DNA mereka. Sebuah angka yang cukup fantastis. Betapa orang-orang saat ini aware soal test DNA mereka.

Pengobatan berbasis Genomik

Salah satu orang yang mengajukan kritik terhadap Luis Duaz, seorang ilmuwan dari jhon hopkins university, Diaz menyatakan bahwa apa yang dilakukan 23andMe tak lebih dari sekedar gimmick. Luiz Diaz sendiri merupakan pendiri Personal Genome Diagnostics atau biasa disingkat PGDx. Diaz bersama beberapa rekan peneliti lain dari Jhon Hopkins University yang mengelola lembaga ini. Salah satu fokus mereka adalah melakukan sekuens Sel Kanker. Luiz Diaz khawatir dengan makin lumrahnya tes genetika seperti yang ditawarkan oleh 23andMe, masyarakat menjadi tidak bisa menanggapi informasi resiko dengan baik. Ketika hasil test DNA tentang informasi kesehatan menyebutkan ada gen yang membawa resiko penyakit tertntu, belum pasti itu serius secara klinis. Maka mengedukasi masyarakat tentang apa arti dari hasil test test DNA itu juga jauh lebih penting agar tidak menimbulkan kehebohan yang tak proporisonal atau tak perlu. Luiz Diaz bersama rekannya yang bernama Vogelstein berpendapat bahwa pengobatan dengan pendekatan genomik masih terus dilakukan penelitian secara serius sebelum akhirnya diterapkan ke publik.

Vogelstin adalah sosok lain yang konsen pada penelitian DNA Kanker. Pada tahun 1980an Vogelstein dan timnya membuktikan bagaimana mutasi DNA menjadi kanker, sejak saat itu atas karyanya, lebih dari 15 gen diidentifikasi sebagai aktor utama dibalik pertumbuhan dan penyebaran Kanker. Vogelstein terus melakukan penelitian tentang DNA dan Kanker ini dengan tujuan melakukan deteksi sedini mungkin pertumbuhan kanker, sehingga masih bisa disembuhkan. Vogelstein dan Luiz diaz mengembangkan apa yang disebut Biopsi Cair. Metode Biopsi cari berangkat dari konsep analisis DNA Tumor yang diambil dari sampel darah, DNA Tumoryang dianalisis bisa dalam skala yang kecil, bahkan bisa hanya 1 persen dari ukuran yang bisa dideteksi oleh MRI (Magnetic Resonance Imaging), dengan metode ini deteksi dini kanker bisa dilakukan bahkan sebelum gejalanya tumbuh. Vogelstein masih berharap bahwa metodenya ini bisa diadaptasi dalam Genreral Medical Checkup tahunan, asal dananya tersedia.

Luiz Diaz dan Vogelstein menjadi dua orang yang sangat wajar dimaklumi untuk khawatir atas keberadaan 23andMe yang menyediakan test informasi kesehatan berbasis DNA tapi sebenarnya masih kurang komprehensif dan bisa menyebabkan misleading informasi kepada customer 23andMe. Boleh dibilang dua orang ini salah satu peneliti lama dibidang DNA Patologi. Tapi 23and Me sendiri tak ambil pusing, malah mereka bermitra dengan Michael J. Fox Foundation dalam mendirikan Parkinson Research Community debgan melakukan riset DNA lebih dari 12.000 pasien penderita Parkinson. Kuantitas Data ini sangat berharga buat perusahaan Farmasi dalam mengembangkan obat yang presisi untuk Kanker. Genentech adalah salah satu perusahaaan yangb bekerjasama.

Sebenarnya menyimak usaha dan penelitian dibidang DNA ini menyimpan harapan yang cukup besar buat masa depan umat manusia. Salah satu tantangan yang dihadapi adalah mahalnya biaya untuk melakukan sebuah sequencing DNA dengan tujuan medis tadi. Luiz Diaz dan Vogelstein pun mengakui ini dan negosiasi masih terus berlangsung agar biaya test yang lengkap ini bisa diturunkan. Maka ketika 23andMe muncul dengan layanan test DNA lengkap dengan informasi kesehatan berbiaya murah, untuk test ini biayanya sekitar 200 dollar, publik pun wajar lebih memilih 23andMe atau layanan sejenis. Sergey Brin sendiri sempat mengubah gaya hidupnya setelah mendapat informasi soal adanya gen pembawa penyakit tertentu dalam dirinya. Lagi-lagi sikap ini bisa benar bisa juga tidak semua kembali pada putusan dari masing masing personal dalam membaca informasi yang mereka terima.

Peta Genom dan kaitan sikap Rasis hingga Fasis

Oke kita tinggalkan soal dunia medis yang berkaitan dengan DNA,kembali pada konsep awal 23andMe yang fokus pada DNA leluhur. Selain soal sisi positif penelusuran tentang nenek moyang, dan sebaran geografis penduduk bumi yang dapat diketahui, ada potensi soal nenek moyang ini dengan sikap dan cara berkehidupan di era modern ini. Tak bisa dipungkiri keberadaan kelompok ekstrem semacam white supremacist dengan pendekatan ras dan merasa paling superior adalah fenomena menyebalkan bahkan kadang mengerikan, sudah sering kita baca kasus pembantaian berbasis ras atau etnis semacam ini, sejak era Nazi sampai penyerangan pada para imigran. Sikap rasis ini selalu digembar-gemborkan dimanapun mereka berada, dari sosial media sampai aktivitas sehari-hari.

Antropolog John Edward Terrell juga memperingatkan di majalah Sapiens bahwa layanan semacam 23andMe dan sejenisnya ini menghidupkan kembali konsep “ras” dengan kedok modern.

“Ras manusia adalah penemuan dari pikiran manusia. Mengganti kata-kata seperti ‘leluhur’ atau ‘warisan’ untuk ‘ras’ istilah lama yang tak dapat disangkal mungkin terdengar seperti kemajuan, tetapi tidak, masih sama saja..” katanya.

Pengakuan atas ras tertentu, term semacam pribumi dan sejenisnya sebagai yang paling unggul semakin menemukan bentuk lain yang belum kita bayangkan dalam periode sebelumnya. Test DNA semacam ini seolah menjadi cara untuk mewujudkan bentuk pengakuan itu. Walaupun tak tertutup kemungkinan mendatangkan kekecewaan buat sebagian white supremacist ketika mereka menemukan bahwa dalam dirinya mengalir sekian persen gen orang afrika atau hispanic mungkin.

Sekali lagi kehadiran 23andMe dalam ranah inovasi teknologi menyimpan banyak potensi positif sekaligus asa sisi negatif yang mesti dicermati. Ketika model bisnis semacam ini bisa mendatangkan lebih banyak manfaat untuk manusia, dalam contoh diatas misal pengobatan kanker, parkinson dan sejenisnya maka 23andMe dan entitas lain mestinya didukung dengan lebih banyak orang yang menggunakan jasanya sehingga kekayaan ragam sampel makin banyak dan berkualitas.

Tapi sayang 23andMe belum bisa melayani wilayah di Indonesia.